Marthe Gautier (nascida em dez de setembro de 1925) é uma médica francesa e pesquisadora, conhecida por teu papel na descoberta da conexão entre doenças e anormalidades cromossômicas, mais especificamente a síndrome de Down. Marthe Gautier descobriu sua vocação pra pediatria em uma idade precoce. Em 1942, juntou-se à sua irmã Mais, quem estava com a finalidade de completar seus estudos médicos em Paris, o objectivo de se tornar pediatra.
Aprovado no checape de entrada do “Internat des hôpitaux de Paris” e passou os próximos quatro anos como interno, obtendo experiência clínica em pediatria. Em 1955 entregou e defendeu sua tese de doutorado em cardiologia pediátrica, perante a direção de Robert Debré. Sua tese estava centrado no estudo da patologia clínica e anatômica de modos fatais de febre reumática do coração (endocardite reumática) graças a infecção por estreptococos. Robert Debré, a cargo da pediatria na França naquele momento, ofertou a Gautier uma bolsa de estudos pra um ano pela Universidade de Harvard, pra adquirir conhecimentos em cardiologia pediátrica, com 2 objectivos principais.
O primeiro era tentar erradicar a febre reumática, uma doença de traço mortal, usando penicilina e cortisona; o segundo era para criar um departamento de diagnóstico e cirurgia de doenças congênitas do coração para rapazes e crianças pequenas. Em setembro de 1955, Gautier viajou pra Boston. Ela foi acompanhada por Jean Alcardi e Jacques Couvreur, ambos bolsistas Fulbright, e os 3 tornaram-se os primeiros internos dos Hôpitaux de Paris, aos que se lhes ortogaron bolsas de estudo para os EUA
Em Harvard, uma das tarefas de sua vida, foi ser aceita como técnico de laboratório em culturas smartphones. Pra isso, Gautier trabalhou a tempo parcial, obtendo culturas smartphones in-vitro de fibroblastos, a começar por fragmentos de aorta. Depois de um ano em Boston, Gautier retornou a Paris. Seu serviço no serviço de cardiologia pediátrica do Hospital de Bicêtre, em Paris, tinha sido dado a um amigo durante a tua falta, todavia aceitou uma posição disponível no Hospital Trousseau, pela equipe de Raymond Turpin. As investigações de Turpin estavam centradas em síndromes polimalformativos, dos quais o mais comum é a síndrome de Down, caracterizado por incapacidade intelectual e anormalidades morfológicas.
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Em 1956, biólogos da Universidade de Lund, pela Suécia, anunciou que os seres humanos têm exatamente quarenta e seis cromossomos. Turpin havia oferecido vários anos antes, a idéia de cultivar células para mencionar o número de cromossomos de indivíduos com síndrome de Down. Gautier, que se juntou há pouco tempo ao grupo de pediatria do Hospital Armand-Trousseau, ofertou-se para realizar os experimentos, desde que havia recebido o entendimento de culturas celulares e de técnicas de coloração de tecidos nos Estados unidos. Turpin concordou em fornecer demonstrações de tecidos de pacientes com síndrome de Down.
Com recursos muito limitados, Gautier instalou o primeiro laboratório de culturas celulares in-vitro de França. Para revelar os cromossomas, Gautier trabalhou com fibroblastos derivados de tecido conjuntivo, o qual era mais fácil de adquirir, sob anestesia local. Apesar de o começo do cutivo celular é descomplicado, havia muitos obstáculos práticos para obtê-lo, devido às precárias condições disponíveis de Gautier. Foi forçada a usar um empréstimo pessoal para aquisição de material de vidro de laboratório e, às vezes, usou seu respectivo sangue como referência de soro de leite humano.
Finalmente, confirmou que o protocolo funcionava, utilizando-se tecido conjuntivo de um cirurgião próximo, tomado durante intervenções programadas em crianças. Utilizou o “esquema do choque hipotónica”, seguido de secagem do porta-equipamentos, pra dispersar os cromossomos de células em divisão e torná-los mais fáceis de mencionar. Usando este protocolo, Gautier descobriu que as células de crianças normais tinham 46 cromossomos.
